google_counter
background_img

Университетская клиника Мюнхенского университета им. Людвига-Максимилиана

Отделение генетики человека (337031)

Ортруд Штайнлайн

Проф. Доктор мед.

Ортруд Штайнлайн

Специализация: генетика человека

Об отделении клиники

Отделение генетики человека при клинике Мюнхенского университета им. Людвига-Максимилиана наряду с генетическим консультированием предлагает полный спектр классических цитогенетических исследований (хромосомные анализы), молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Отделение консультирует по вопросам семейных генетических заболеваний, врожденных пороков развития, задержки развития и других заболеваний. Главный врач медицины – профессор, доктор медицины Ортруд Штайнлайн.

Отделение предлагает полный спектр лабораторной диагностики, включая цитогенетику, молекулярную генетику и пренатальное NIPT-тестирование. Хромосомные исследования у детей и взрослых проводятся, как правило, на материале лимфоцитов (кровь из вены), в отдельных случаях – на материале фибробластов (биопсии кожи). Показания для проведения: умственная неполноценность в семейном анамнезе неясного генеза, повторяющиеся преждевременные роды, физические отклонения, пороки развития или задержка развития. Предродовые хромосомные исследования клеток нерожденного ребенка проводятся на клетках хориона или ворсинок плаценты, околоплодной жидкости или на лимфоцитах (пуповинной крови). Вероятными показаниями для проведения являются пожилой возраст матери, отклонения, обнаруженные при проведении УЗИ или известные случаи хромосомных нарушений в семейном анамнезе.

В лаборатории молекулярной генетики исследуются определенные генетические заболевания. К ним относятся наряду с наследственными формами эпилепсии также диагностика AZF-региона при бесплодии, диагностика свертываемости в рамках выяснения причин повторяющихся выкидышей, диагностика различных генетических заболеваний или наследственных онкологических синдромов.

Спектр молекулярно-генетической диагностики:

  • Фактор азоспермии (AZF-делеции)
  • Синдром Бёрта-Хога-Дьюба (ген FLCN)
  • Диагностика синдрома гетеротаксии (гены NODAL, CFC1, ZIC3 и др.)
  • Семейная злокачественная меланома (гены CDK4, CDKN2A)
  • Множественная эндокринная неоплазия типа 2А (протоонкоген RET)
  • Диагностика тромбофилии (фактор V Лейден, протромбин)
  • Исключение присутствия Y-хромосомы при синдроме Тернеа
  • Эпилепсии

Главные направления отделения:

  • Генетическое консультирование
    • Случай генетического заболевания в семье
    • Пороки развития и нарушения развития
    • Вопросы, связанные с беременностью
    • И другие заболевания
  • Лабораторная диагностика
    • Цитогенетика
    • Молекулярная генетика
    • пренатальное NIPT-тестирование
    • И другие
  • Генетические исследования

Отделение генетики человека.
Университетская клиника Мюнхенского университета им. Людвига-Максимилиана:

Запросите дополнительную информацию сейчас.
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы.



Нужна помощь?

Нужна помощь?

Спасибо!

Мы получили вашу заявку на лечение в лучших клиниках Европы. Наш менеджер свяжется с вами в течение ближайших 24 часов.