Отделение генетики человека (332372)

Об отделении клиники

Отделение генетики человека при университетской клинике Бонн предлагает как пациентам, так и врачам широкий спектр услуг. Специалисты отделения подробно консультируют пациентов по вопросам генетической обусловленности их болезней, проводят клинические исследования и назначают необходимые дальнейшие диагностические цели. Диагностика генетических заболеваний доступна для пациентов университетской клиники Бонн и других клиник. Здесь применяются новейшие молекулярные методы. Медицинский директор отделения – профессор, доктор медицины Маркус Нётен.

Клиническим и научным приоритетом отделения уже на протяжении более 25 лет являются наследственные онкологические заболевания (синдромы наследственной онкологической предрасположенности). Медицинское обслуживание пациентов и их семей сосредоточено в особенности на дифференциальной диагностике, консультировании по вопросам генетики человека и молекулярно-генетической диагностике. В научной деятельности на первом плане стоит клиническое и генетическое изучение и поиск новых генетических причин различных форм семейного и наследственного рака кишечника. Отделение входит в Центр наследственных онкозаболеваний Бонн (ZeT), в рамках которого оказывается комплексная междисциплинарная помощь пациентам и людям группы риска. Также ведется сотрудничество с целым рядом групп самопомощи.

К наследственным онкологическим заболеваниям в частности относятся наследственный рак кишечника без полипоза (наследственный неполипозный колоректальный рак / синдром Линча), различные полипозные синдромы ЖКТ, наследственный рак желудка, наследственный рак груди и яичников, множественные эндокринные неоплазии, а также различные клинические картины с широким онкологическим спектром (синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена, синдром Пойтца-Егерса). Наряду с лечением пациентов важной задачей отделения также является научное исследование клинических картин.

Диагностические направления отделения:

• Молекулярно-генетическая диагностика
• Цитогенетическая диагностика
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика
• Диагностика наборов и ДНК-чипов

Молекулярно-генетическая диагностика применяется при таких заболеваниях:

• Наследственные онкологические синдромы
• Умственная отсталость
• Дементные состояния
• Миопатии
• Нейропатии
• Дерматологические заболевания
• Эпилептические синдромы
• Митохондриальные заболевания
• Другие диагностические цели (муковисцидоз / кистозный фиброз и т.д.)