Отделение клинической генетики (333954)

Об отделении | Университетская клиника имени Карла Густава Каруса Дрезден

Отделение клинической генетики при университетской клинике имени Карла Густава Каруса Дрезден оказывает медицинскую помощь пациентам и их семьям с генетически обусловленными заболеваниями, в особенности если обнаружена задержка или нарушение умственного развития. Обширный опыт имеется в области синдромальной диагностики. Отделение является Центром семейного рака молочной железы и яичников, а также Центром рака кишечника, сертифицированными Немецким обществом борьбы с раком. Главный врач отделения – профессор, доктор медицины Эвелин Шрёк.

Главными направлениями отделения являются нарушения умственного развития и патологии головного мозга, синдромальные заболевания неясного происхождения и семейные онкологические заболевания. В области семейных онкозаболеваний совместно с пациентом разрабатывается семейное древо пациента и выясняется, для кого из членов семьи можно провести генетический анализ. К заболеваниям с семейной предрасположенностью относятся, например, семейный рак груди и яичников, параганглиомы/феохромоцитомы, рак кишечника, поджелудочной железы и желудка.

Для генетической диагностики в отделении клинической генетики используется широкий спектр методов молекулярной и цитогенетики. Генетические пробы анализирует опытная команда специалистов, использующая современные технология. В области генетической диагностики отделение сертифицировано согласно стандартам DIN EN ISO 15189:2014; здесь проводятся, например, секвенирование нового поколения (ДНК + РНК), молекулярное кариотипирование / матриксная сравнительная геномная гибридизация (array-cgh), хромосомные анализы, а также флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ (метод FISH).

Применяемые методы диагностики:

• Диагностика панели генов (NGS) и экзомное секвенирование
• Молекулярное кариотипирование 
• Конвенциональная и молекулярная цитогенетика
• Конвенциональная цитогенетическая диагностика (пост- и пренатальная)
• Молекулярно-цитогенетическая диагностика (флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, метод FISH).

Фото: (c) depositphotos