Университетская клиника Эссена
Отделение генетики человека (334481)

Бернхард Хорстхемке
Специализация: генетика человека
Об отделении клиники
Отделение генетики человека при университетской клинике Эссена предлагает полный спектр медицинских услуг современной генетической диагностики и консультирования. Отделение специализируется на диагностике и генетическом консультировании при синдромальных клинических картинах, хромосомных абберациях, наследственной предрасположенности к раку, задержке развития, врожденных пороках развития и нарушениях обмена веществ, врожденных мышечных заболеваниях и т.д. Главный врач отделения – профессор, доктор естественных наук Бернхард Хорстхемке.
Профессор Хорстхемке оказал существенное влияние на развитие отрасли генетики человека. Группа под его руководством разработала методы микроклонирования для анализа специфических хромосомных зон и благодаря этому идентифицировала ряд генов болезней. Одним из приоритетных направлений его деятельности в институте генетики человека в Эссене на протяжении последних 20 лет было исследование эпимутаций при заболеваниях человека.
Отделение предлагает консультационную помощь пациентам с генетически обусловленным заболеванием, пороком развития, а также физической неполноценностью одного из членов семьи. В данном случае речь может идти о нарушениях обмена веществ или онкологических заболеваниях. Кроме того, отделение также помогает в случаях, если у ребенка обнаруживаются клинические отклонения (например, задержка развития, врожденные пороки сердца, приступы и т.д.) и родители ребенка хотят выяснить, является ли это отклонение следствием генетически обусловленной клинической картины.
Спектр услуг отделения:
- Генетическое консультирование
- Хромосомный анализ. Показания (выборочно):
- Задержка умственного развития
- Известное в семейном анамнезе хромосомное отклонение
- Повторяющиеся аборты
- Низкий / высокий рост
- И другие
- Молекулярная цитогенетика. Показания (выборочно):
- Численные гомосомные мутации
- Хромосомные перестройки
- Микроделеционные синдромы
- Делеции и дупликации субтеломерных участков
- И другие
- Молекулярная генетика. Заболевания:
- Синдром Ангельмана
- Синдром Беквита-Видемана
- Синдром Сильвера-Рассела
- Транзиторный неонатальный диабет
- Синдром Темпла, Кагами-Огата
- Ретинобластома
- Меланома сосудистой оболочки глаза
- И другие.
Резюме
- С 2001 Директор отделения генетики человека при университетской клинике Эссена.
- С 2000 Получение звания C4-профессора в университете Дуйсбург-Эссен.
- 1992 - 2000 C3-профессор генетики человека в университете Эссена.
- 1989 Защита докторской диссертации по специальности «Генетика человека» в университете Эссена.
- 1986 - 1992 Научный сотрудник в университете Эссена.
- 1984 - 1986 Научный сотрудник в клинике Святой Марии Лондон, Великобритания.
- 1982 Получение звания кандидата медицинских наук в Берлинском техническом университете.
- 1972 - 1978 Изучение химии в Берлинском техническом университете.
Координация проектов, членство в сообществах
- С 2009 Координатор исследовательского сообщества федерального министерства «Болезни геномного импринтинга».
- С 2008 Член исследовательского сообщества «Ожирение» федерального министерства.
- 2002 - 2008 Координатор специализированной программы Немецкого исследовательского общества «Эпигенетика».
- 1995 - 2001 Координатор программы Немецкого исследовательского общества «Молекулярный дисморфогенез».
Фото врача: (c) Universitätsklinikum Essen
Отделение генетики человека.
Университетская клиника Эссена:
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы.
Сертификаты



