Отделение генетики человека (334481)

Об отделении | Университетская клиника Эссена

Отделение генетики человека при университетской клинике Эссена предлагает полный спектр медицинских услуг современной генетической диагностики и консультирования. Отделение специализируется на диагностике и генетическом консультировании при синдромальных клинических картинах, хромосомных абберациях, наследственной предрасположенности к раку, задержке развития, врожденных пороках развития и нарушениях обмена веществ, врожденных мышечных заболеваниях и т.д. Главный врач отделения – профессор, доктор естественных наук Бернхард Хорстхемке.

Профессор Хорстхемке оказал существенное влияние на развитие отрасли генетики человека. Группа под его руководством разработала методы микроклонирования для анализа специфических хромосомных зон и благодаря этому идентифицировала ряд генов болезней. Одним из приоритетных направлений его деятельности в институте генетики человека в Эссене на протяжении последних 20 лет было исследование эпимутаций при заболеваниях человека.

Отделение предлагает консультационную помощь пациентам с генетически обусловленным заболеванием, пороком развития, а также физической неполноценностью одного из членов семьи. В данном случае речь может идти о нарушениях обмена веществ или онкологических заболеваниях. Кроме того, отделение также помогает в случаях, если у ребенка обнаруживаются клинические отклонения (например, задержка развития, врожденные пороки сердца, приступы и т.д.) и родители ребенка хотят выяснить, является ли это отклонение следствием генетически обусловленной клинической картины.

Спектр услуг отделения:

• Генетическое консультирование
• Хромосомный анализ. Показания (выборочно):
  • Задержка умственного развития
  • Известное в семейном анамнезе хромосомное отклонение
  • Повторяющиеся аборты
  • Низкий / высокий рост
  • И другие
• Молекулярная цитогенетика. Показания (выборочно):
  • Численные гомосомные мутации
  • Хромосомные перестройки
  • Микроделеционные синдромы
  • Делеции и дупликации субтеломерных участков
  • И другие
• Молекулярная генетика. Заболевания:
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Беквита-Видемана
  • Синдром Сильвера-Рассела
  • Транзиторный неонатальный диабет
  • Синдром Темпла, Кагами-Огата
  • Ретинобластома
  • Меланома сосудистой оболочки глаза
  • И другие.