google_counter
background_img

Университетская клиника Эссена

location_on Эссен, Германия
9.6/10 из 23 отзывов

Отделение генетики человека (334481)

Бернхард Хорстхемке

Проф. Доктор естественных наук

Бернхард Хорстхемке

Специализация: генетика человека

Об отделении клиники

Отделение генетики человека при университетской клинике Эссена предлагает полный спектр медицинских услуг современной генетической диагностики и консультирования. Отделение специализируется на диагностике и генетическом консультировании при синдромальных клинических картинах, хромосомных абберациях, наследственной предрасположенности к раку, задержке развития, врожденных пороках развития и нарушениях обмена веществ, врожденных мышечных заболеваниях и т.д. Главный врач отделения – профессор, доктор естественных наук Бернхард Хорстхемке.

Профессор Хорстхемке оказал существенное влияние на развитие отрасли генетики человека. Группа под его руководством разработала методы микроклонирования для анализа специфических хромосомных зон и благодаря этому идентифицировала ряд генов болезней. Одним из приоритетных направлений его деятельности в институте генетики человека в Эссене на протяжении последних 20 лет было исследование эпимутаций при заболеваниях человека.

Отделение предлагает консультационную помощь пациентам с генетически обусловленным заболеванием, пороком развития, а также физической неполноценностью одного из членов семьи. В данном случае речь может идти о нарушениях обмена веществ или онкологических заболеваниях. Кроме того, отделение также помогает в случаях, если у ребенка обнаруживаются клинические отклонения (например, задержка развития, врожденные пороки сердца, приступы и т.д.) и родители ребенка хотят выяснить, является ли это отклонение следствием генетически обусловленной клинической картины.

Спектр услуг отделения:

  • Генетическое консультирование
  • Хромосомный анализ. Показания (выборочно):
    • Задержка умственного развития
    • Известное в семейном анамнезе хромосомное отклонение
    • Повторяющиеся аборты
    • Низкий / высокий рост
    • И другие
  • Молекулярная цитогенетика. Показания (выборочно):
    • Численные гомосомные мутации
    • Хромосомные перестройки
    • Микроделеционные синдромы
    • Делеции и дупликации субтеломерных участков
    • И другие
  • Молекулярная генетика. Заболевания:
    • Синдром Ангельмана
    • Синдром Беквита-Видемана
    • Синдром Сильвера-Рассела
    • Транзиторный неонатальный диабет
    • Синдром Темпла, Кагами-Огата
    • Ретинобластома
    • Меланома сосудистой оболочки глаза
    • И другие.

Резюме

  • С 2001 Директор отделения генетики человека при университетской клинике Эссена.
  • С 2000 Получение звания C4-профессора в университете Дуйсбург-Эссен.
  • 1992 - 2000 C3-профессор генетики человека в университете Эссена.
  • 1989 Защита докторской диссертации по специальности «Генетика человека» в университете Эссена.
  • 1986 - 1992 Научный сотрудник в университете Эссена.
  • 1984 - 1986 Научный сотрудник в клинике Святой Марии Лондон, Великобритания.
  • 1982 Получение звания кандидата медицинских наук в Берлинском техническом университете.
  • 1972 - 1978 Изучение химии в Берлинском техническом университете.

Координация проектов, членство в сообществах

  • С 2009 Координатор исследовательского сообщества федерального министерства «Болезни геномного импринтинга».
  • С 2008 Член исследовательского сообщества «Ожирение» федерального министерства.
  • 2002 - 2008 Координатор специализированной программы Немецкого исследовательского общества «Эпигенетика».
  • 1995 - 2001 Координатор программы Немецкого исследовательского общества «Молекулярный дисморфогенез».

Фото врача: (c) Universitätsklinikum Essen 

Отделение генетики человека.
Университетская клиника Эссена:

Запросите дополнительную информацию сейчас.
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы.


Сертификаты

Нужна помощь?

Спасибо!

Мы получили вашу заявку на лечение в лучших клиниках Европы. Наш менеджер свяжется с вами в течение ближайших 24 часов.