google_counter
background_img

Университетская клиника Кёльн

location_on Кельн, Германия
9.5/10 из 82 отзывов

Отделение генетики человека (332391)

Брунхильде Вирт

Проф. Доктор

Брунхильде Вирт

Специализация: генетика человека

Об отделении клиники

Основными задачами отделения генетики человека являются проведение научных исследований, молекулярно-генетической диагностики и консультирование пациентов в области генетики человека. Здесь применяются самые современные методики исследований  по установлению причин заболеваний на генетическом уровне. Особое внимание уделяется нервно-мышечным, мышечным заболеваниям, заболеваниям почек, скелета, липидного обмена, а также неясным синдромам. Заведует отделением профессор, доктор Брунхильде Вирт.

В области диагностики отделение генетики человека расширило спектр услуг. Теперь пациенту предлагается выбор из множества панелей генов, адаптированных под различные клинические картины и семейные истории болезни. Кроме того, здесь можно составить «индивидуальную панель генов».  

Институт генетики человека, в сотрудничестве с отделением генетики человека медицинского центра MVZ при университетской клинике Кельн, предлагает широкий спектр современных методик генетических исследований. Здесь применяются методы секвенирования нового поколения (NGS-секвенирования) на платформе «Illumina», конвенциональное секвенирование по Сэнгеру, метод Array-CGH, а также методы ПЦР в реальном времени или MLPA.

Помимо диагностики отдельных генов или панелей генов на рутинной основе в отделении проводится диагностика с помощью Array-CGH. Данный метод позволяет определить у пациентов с нарушениями психического развития неясной этиологии как причину заболевания наличие внутрихромосомных аберраций (нехватку или дупликацию материала), которые нельзя обнаружить при конвенциональном цитогенетическом исследовании. Процент обнаружения таких причин увеличивается, если у пациента есть дополнительные физические отклонения или патологии внутренних органов. Как правило, используемая в отделении платформа позволяет определить аберрации генетического материала размером от 100 кб.

Диагностической лаборатории отделения присужден международный сертификат качества TÜV ISO 9001.

Диагностические приоритеты отделения:

  • Диагностика отдельных генов
  • Диагностика панелей генов
  • Диагностика Array-CGH

Диагностика отдельных генов может быть показана при таких заболеваниях:

  • Нервно-мышечные заболевания
  • Первичная мышечная дистрофия
  • Заболевания скелетных мышц
  • Заболевания почек
  • Опухолевые заболевания
  • Краниофациальные заболевания
  • Нарушения слуха
  • Мультисистемная атрофия
  • Нарушение обмена веществ
  • Синдром Кабуки и другие синдромы умственной отсталости
  • Микроцефалии
  • Кардиомиопатия и синдром Нунана
  • Диагностика генных панелей

Диагностика панелей генов может быть показана при таких заболеваниях:

  • Нервно-мышечные заболевания
  • Заболевания почек
  • Синдром Нунан и гипертрофическая кардиомиопатия
  • Синдром Марфана, Синдром Э́лерса-Данло́са, прочие заболевания соединительных тканей
  • Нейроэндокринные опухоли
  • Липодистрофия
  • Умственная отсталость
  • Несовершенный остеогенез и остеопороз
  • Наследственный неполипозный колоректальный рак
  • Гипертонус
  • Прочие синдромальные заболевания
  • Метаболические и мультисистемные заболевания

Резюме

  • 2003 Профессор C4 и руководитель Института генетики человека, университетская клиника Кельн.
  • 1996 - 2003 Доцент C2 и руководитель групп, Институт генетики человека, Бонн (куратор: профессор, доктор Петер Проппинг).
  • 1996 Защита докторской диссертации и получение права преподавание в высшей школе, генетика человека, медицинский факультет, Боннский университет (куратор: профессор, доктор Петер Проппинг).
  • 1996 Присвоение звания специалиста в области генетики человека, GfH.
  • 1990 - 1996 Доцент C1 и руководитель групп, Институт генетики человека, Бонн (куратор: профессор, доктор Петер Проппинг).
  • 1989 - 1990 Премия Немецкого научно-исследовательского общества, исследовательская деятельность после защиты докторской, лаборатории Имперского фонда исследования рака, Лондон, группа профессора, доктора Анны-Марии Фришауф.
  • 1989 Защита докторской диссертации, Боннский университет (куратор: профессор Андреас Гал).
  • 1986 – 1989 Защита докторской диссертации, Институт генетики человека, Бонн, группа профессора А. Гала.
  • 1983 Свидетельство о присвоении квалификации в области прикладной генетики, факультет биологии, Бухарестский университет.  
  • 1982 Получение диплома факультета биологии Бухарестского университета.
  • 1982 - 1983 Специализация в области прикладной генетики, факультет биологии, Бухарестский университет.

Награды, отличия и достижения

  • С 2016 Вице-председатель Совета научного рецензирования премии UoC Max-Delbrück.
  • С 2016 Председатель Совета научного рецензирования SMA-Europe.
  • С 2010 Член Совета научного рецензирования SMA-Europe.
  • С 2010 Член Внутреннего Совета научного рецензирования CMMC.
  • 2009 - 2016 Член Комитета научных программ Международного конгресса генетики человека.  
  • 2009 - 2016 Председатель Комитета научных программ Европейского общества генетики человека.  С 2008 Содиректор Европейской школы медицинской генетики.
  • 2005 - 2017 Член Комитета научных программ Европейского общества генетики человека.    2002 - 2006 Вице-президент Немецкого общества генетики человека.  
  • 2001 1-й приз за научные достижения в области исследования болезни двигательных нейронов (Aventis, DGM).
  • 1996 Премия Санофи Винтроп, миопатия (DGM).
  • 1989 Стипендия Немецкого исследовательского фонда.

Отделение генетики человека.
Университетская клиника Кёльн:

Запросите дополнительную информацию сейчас.
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы.



Нужна помощь?

Нужна помощь?

Спасибо!

Мы получили вашу заявку на лечение в лучших клиниках Европы. Наш менеджер свяжется с вами в течение ближайших 24 часов.