Отделение генетики человека (356102)

Об отделении | Университетская клиника Эрлангена

Отделение генетики человека при университетской клинике Эрлангена предлагает весь спектр выявления, классификации и диагностики генетически обусловленных или связанных с генетическими факторами заболеваний. При обнаружении такого заболевания специалисты отделения объясняют пациентам и их семьям особенности его течения, возможные профилактические меры или стратегии лечения, а также модель наследования и риски рецидива заболевания у детей. Заведует отделением профессор, доктор медицины Андре Райс.

Основанием для получения генетической консультации являются такие состояния:

• Диагностированные наследственные болезни, пороки развития, нарушения роста, задержка общего/умственного  развития у одного из членов семьи
• Кровное родство между отцом и матерью ребенка
• Проблемы с зачатием 
• Повторные выкидыши и другие проблемы с вынашиванием беременности
• Возраст женщины старше 35 лет при планировании беременности
• Высокая лучевая нагрузка или прием медикаментов во время беременности
• И другие заболевания.

Помимо консультирования по генетическим вопросам отделение генетики человека предлагает различные цитогенетические и молекулярно-генетические лабораторные услуги.

В рамках цитогенетической диагностики с использованием классических и молекулярно-цитогенетических (FISH) методов проводятся пре- и постнатальные исследования метафаз и интерфазных ядер для выявления количественных и структурных хромосомных аберраций (нарушения числа и строения хромосом). Постнатальная цитогенетическая диагностика проводится с использованием крови, а также кожи (напр., полученных при кожной биопсии фибробластов). Материалом для пренатальной диагностики в зависимости от диагностической задачи могут быть, например, околоплодная жидкость, клетки амниона, ворсины хориона или пуповинная кровь.

Молекулярно-генетическая лаборатория отделения генетики человека при университетской клинике Эрлангена специализируется на пре- и постнатальной диагностике генетически обусловленных заболеваний с использованием классических и современных молекулярно-генетических методов.

Показания для проведения молекулярно-генетической диагностики:

• Установление отцовства
• Нарушение репродуктивной функции
• Низкорослость / скелетная дисплазия
• Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
• Заболевания соединительной ткани
• Нарушения умственного развития неясной этиологии
• Нарушение общего/умственного развития
• Метаболические нарушения (непереносимость глютена, лактозы, фруктозы, патология обмена кальция и другие заболевания)
• Пороки сердца / сердечно-сосудистые заболевания
• Неврологические заболевания
• Сенсорные нарушения
• Мультиплексный генетический анализ с использованием метода MLPA
• И другие заболевания.